Резюме

Цель исследования - изучение и анализ клинических и ряда параклинических характеристик семейного случая ми- одистрофии Дюшенна.

Представлены результаты анализа клинических и лабораторных данных динамического наблюдения семейного слу- чая миодистрофии Дюшенна у двух членов одной семьи, которые являются родными братьями. Возраст пациентов - 16 лет и 14 лет. Пациенты прошли стандартизированный комплекс обследования, включающий подробное изучение анамнеза, общеклиническое обследование, определение соматотипа по Шелдону и конституционального типа, детализированное исследование неврологического статуса, проведение теста определения психотипа личности, лабораторное и инструментальное обследование. При лабораторном обследовании определяли: показатели общего анализа крови, уровни общего белка сыворотки крови, общего холестерина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, креатинфосфокиназы (КФК), показатели иммунограммы, миозитного профиля, а также генетические маркеры заболевания. Инструментальное исследование включало ультразвуковое исследование органов брюшной полости, мышц, эхо-кардиографию, электронейромиографию.

Данное исследование является фрагментом анализа результатов комплексного обследования 42 пациентов с мио- дистрофиями.

В статье представлены результаты неврологического об- следования, данные генетического исследования и показатели уровня КФК у представителей семейного случая миодистрофии Дюшена.

В представленном семейном случае продемонстрирова- но, что у пациентов, которые являются родными братьями, имеются отличия как в дефектных экзонах гена дистрофина в Xp21, так и в клинической картине течения заболевания.

Так, у пациента А., который является старшим братом, выявлена делеция экзонов 47, 48, 50 и 52, а у пациента В, который является младшим братом, - делеция экзонов 45-43.

Возраст начала заболевания, клиническое течение и уровень изменения креатинфосфокиназы отличались. Ультрасонографическое исследование мышц у обоих пациентов продемонстрировало наличие дегенеративных изменений в проксимальных группах мышц верхних и нижних конечностей.

Результаты анализа представленных семейных клинических случаев миодистрофии Дюшена диктуют необходимость дальнейшего детального комплексного изучения особенностей клинических, генетических, биохимических и других характеристик у пациентов с дистрофинопатиями с целью оптимизации диагностических и прогностических подходов, ввиду большой медико-социальной значимости этой инвалидизирующей патологии.

ИЮНЬ 2020

VOL. 303 No. 6

79 - 85

PDF - ВЕРСИЯ

Keywords

Duchenne Muscular Dystrophy

Becker Muscular Dystrophy

Phenotype

Muscle Ultrasounds